И сейчас весь свет гадает, что за волшебство заключено в теле 16-летней девченки, похожей на годовалого малыша. Или надежда на победу над старостью и гибелью, или наше ужасное будущее?
Парадокс в коляске
Не считая девочки-феномена в семье еще три сестры - Эмили, Кэтлин и Керли - они все обыденные. Брук закончила расти в восемь месяцев. На данный момент, в 16 лет, она весит 7,3 кг, ее рост 75 см. Она не гласит, не прогуливается, не умеет сама есть, на прогулки ее или возят в детской коляске, или носят на руках.Докторы с рождения пробуют разобраться, что все-таки с ней происходит. Она не взрослеет, ловко ползает, загребая искривленными ножками. Ее костный возраст (этот анализ по плотности костной ткани и окостенению хрящевой позволяет найти возраст даже издавна погибших людей) составляет 10 лет, но ум поражен тотально.
За свою жизнь Брук перенесла несколько тяжелейших болезней, каждое из которых могло свести ее в могилу, - множественные прободные язвы желудка, рак мозга, инфаркт. Но стопроцентно оздоровела и сейчас, как молвят докторы, на физическом уровне полностью не больна. В один прекрасный момент впадала в летаргический сон, но потом сама очнулась. Не ребенок, а сплошная загадка.
Приятно и обидно созидать, как сестры и предки лаского и тепло ухаживают за девченкой, обращаются с ней как с обыденным ребенком, показывают перед телекамерами - но это традиция американской жизни: нет плохих малышей, они просто другие. У нас таких малышей смущяются, стараются не демонстрировать людям, вроде как и предки, и сам необыкновенный ребенок в чем либо повинны. А вправду, кто повинет?
Беспощадная игра природы
Некие наши СМИ поторопились сказать, что Брук поразила неведомая науке болезнь. Но это правда только частично. Невооруженным глазом видно, что предпосылкой возникновения пока единственного известного науке невзрослеющего малыша является генетическая мутация.
Ничего необычного в том, что пока она науке неведома, нет - до сего времени функция большинства человечьих генов не определена просто поэтому, что далековато не весь наш геном расшифрован. Пока известны предпосылки только 4,5 тыщи генетических аномалий, а их непременно много больше - ведь в нашем геноме приблизительно 25 000 генов. И в каждом может быть не одна мутация. Они могут появляться у плода во время беременности либо после рождения под воздействием заболеваний, стрессов, причин наружной среды.
Более того, можно смело гласить, что практически любой из нас является носителем определенного числа генетических мутаций, просто далековато не они все приводят к заболевания. У 1-го появляются необыкновенным цветом глаз (мне приходилось созидать совсем таинственные желтоватые глаза у 1-го старого египтянина), у другого - уникальной формой ушной раковины, у третьего - маленькими отклонениями в чертах лица либо строении фигуры... И ничего, живут люди, даже не замечая этих тонкостей. И передают эти признаки спонтанной игры природы своим детям.
С другого конца хромосомы
Ученые в США пробовали осознать парадокс Брук "от оборотного". Есть такая, тоже редчайшая генетическая болезнь прогерия (от греческого "герас" - старость). Это раннее и очень резвое старение - нездоровые живут в среднем 18-20 лет, умирая в сути от старости - полного износа организма. Известен и ген прогерии - его нашли в наибольшей нашей хромосоме под номером один. Сначала представили, что ген "пропедии" (от греческого же "педос" - дитя, приблизительно так по аналогии можно было бы именовать синдром, обнаруженный у Брук) кое-где вблизи. Пока не отыскали.
Всего в первой хромосоме более 3100 генов. Но пока известна функция приблизительно половины из их. А вторую половину изучают. На секвенирование, другими словами обычное определение последовательности генов в этой хромосоме, у ученых нескольких институтов ушло 10 лет. Можно возлагать, что через пару лет они обусловят и то, какой из генов за что отвечает, и посреди их как раз и обнаружится ген "нескончаемого юношества".
Избранные либо наказанные?
Некие догадки можно сделать исходя также из узнаваемых этнических особенностей. Судя по фамилии, семейство Брук принадлежит к евреям-ашкенази. Так именуют евреев - выходцев из Центральной и Восточной Европы. Отлично понятно, что посреди их частота неких генетических болезней (всего их около 10-ка), также неких видов рака несколько выше, чем посреди популяции в целом.
Ученые разъясняют это историческими причинами. В средние века евреи были в Европе изгоями, селились изолированно в маленьких городках, посреди их не поощрялись браки с представителями других религий. И в силу этого обширно были всераспространены близкородственные браки - например, меж двоюродными братьями и сестрами. Потому возможность встречи 2-ух мутантных генов у родительской четы была выше - мутацию наследовали малыши.
На данный момент, как пишет пресса, посреди ортодоксальных евреев близкородственные браки тоже не воспрещаются, но если жених и жена состоят в каком-то родстве, они в неотклонимом порядке должны пройти генетическое тестирование, чтоб выявить, нет ли у их схожих мутаций.
Но в целом близкородственные браки до добра не доводят - количество мутаций выше во всех этнических группах, в каких были подобные традиции. Природа или отмечает своим вниманием избранных, или мстит за нарушение свободы выбора...
Кому нужна нескончаемая юность, тот бегает
Некие ученые высказали усмотрительные догадки, что разгадка парадокса Брук Гринберг поможет решить глобальную задачку - тайну сохранения нескончаемой юности и жизни. Коллеги-журналисты пошли далее: "появилась настоящая надежда одолеть старость". Но, во-1-х, Брук все-же стареет, пусть и медленней обычной физиологии. Во-2-х, нужна ли такая юность, если плата за нее - полоумие и уродство?
Естественно, охото получить магическую таблетку, которая законсервирует организм в самом чудесном и инициативном возрасте лет так на 50. Но нам-то, людям, уж доподлинно понятно, что за все нужно платить, а за "халяву", обычно, рассчитываться приходится вдвойне.
К тому же в нашем распоряжении более реальные и наименее экстремальные средства сохранить юность дольше. Ну да, скучновато, ну, естественно, обыденно. Но не пробовали хотя бы встать с дивана и пробежаться в парке? Очень, понимаете ли, взбадривает, в особенности при каждодневном применении n
Редчайшие генетические аномалии не желают покидать население земли
Редчайшие наследные заболевания встречаются у всех народов и этносов. Но в неких популяциях они появляются в 10-100 раз почаще. Например, посреди армян независимо от места их проживания нередко встречается домашняя средиземноморская лихорадка, либо повторяющаяся болезнь.
В отдельных районах Азербайджана отмечена высочайшая частота синдрома Элерса-Данло, хореи Гентингтона, гемофилии.
В Финляндии почаще встречаются прирожденный нефроз, лизинурическая непереносимость белка, аспартилгликозаминурия, липофусциноз.
Посреди евреев-ашкенази, в нескольких поколениях живущих в США, Европе и Израиле, почаще встречаются так именуемые заболевания скопления (Тея-Сакса, Нимана-Пика, Гоше), также синдром Блюма, домашняя дизавтономия, абеталипопротеинемия, брахидактилия и др.
В неких областях Стране восходящего солнца почаще встречаются акаталазия, болезнь Огаши, наследный дисхроматоз.
Посреди канадцев французского происхождения много нездоровых тирозинемией, лиц с заболеванием Тея-Сакса.
Во всех этих случаях предпосылкой является выраженная супружеская изоляция, время от времени даже вне географических ограничений. В этих странах обычно вводят добрачную диагностику либо обследование беременных, чтоб предупредить рождение малыша с схожим болезнью - большая часть из их достаточно томные и или вообщем не лечатся, или требуют бессрочного дорогого исцеления. Но далековато не всегда предки соглашаются на прерывание беременности даже по таким основаниям, и пока наследные заболевания сохраняются, хотя их статистика не вырастает.
