Скоро после выхода работы Клика и Уотсона был открыт генетический код, который определяет соответствие меж нуклеотидами ДНК и аминокислотами белка. Другими словами, ученые научились по последовательности блоков ДНК – нуклеотидов – определять, какова будет структура кодируемого ими белка. Белки являются материалом для построения клеток, тканей и органов. Нарушение структуры белков определяет развитие различных болезней. Последовательность аминокислот белка "записана" в ДНК.
Основной сложностью оставалось определение последовательности ДНК либо секвенирование (от англ. sequence - последовательность). 1-ые способы были очень трудозатратными и позволяли определять последовательность относительно маленьких участков ДНК. К тому же, в неких из их использовались очень ядовитые реагенты – как, к примеру, в способе Максама-Гилберта.
В 70-е годы XX века английский ученый Фредерик Сэнгер разработал способ "терминации цепи", который позднее получил заглавие способа Сэнгера. Значительно наименее накладный, способ Сэнгера стремительно захватил популярность и стал типичным "золотым эталоном" секвенирования. Но до промышленного использования было еще далековато, потому что способ позволял за один "прогон" определять максимум несколько сотен нуклеотидов.
Но способ Сэнгера был неплох конкретно тем, что он просто поддавался автоматизации. В конце 90-х годов появились приборы, дозволяющие автоматом секвенировать ДНК – секвенаторы. Секвенаторы значительно повысили скорость и точность определения последовательности ДНК. Современные приборы позволяют за несколько часов определять последовательность сотен нуклеотидов.
"Геном человека"
Постепенное улучшение технологий синтеза и их автоматизация привели к тому, что ученые серьезно задумались о реализации до сего времени недосягаемой цели: секвенировании целого генома человека. В 1986 году группа ученых из США начала работу над проектом, который позже получил заглавие "Геном человека".
Одним из идеологов проекта был Джеймс Уотсон. Он интенсивно продвигал идею секвенирования генома человека, и его усилия не пропали даром. Вопрос о расшифровке генома человека был внесен на рассмотрение в Конгресс США, и в конечном итоге в Штатах была принята государственная программка "Геном человека". Скоро к янки присоединились ученые из многих других государств, и в 1990 году была сотворена интернациональная организация HUGO (Human Genome Organization).
Создатели проекта подразумевали, что сумеют расшифровать геном человека к 2005 году. Все хромосомы были поделены меж странами-участницами проекта. Но невзирая на повсевременно растущую скорость секвенирования, исключительно в 1999 году ученые из Англии и Стране восходящего солнца объявили о расшифровке 22-й хромосомы. Это самая малая из 23 хромосом человека. (Правда, более поздние исследования проявили, что 21 хромосома все таки чуток меньше 22-й.)
Возможно, геном человека не был бы расшифрован до сего времени, если б к проекту не подключилась биотехнологическая компания Celera Genomics, сделанная Крейгом Вентером – очень одиозной фигурой в научном мире. Спецы этой компании усовершенствовали способы секвенирования ДНК и смогли стопроцентно окончить расшифровку оставшихся хромосом человека к 2001 году. Поначалу Вентер желал продавать расшифрованную последовательность ДНК, но под давлением HUGO согласился открыть открытый доступ к приобретенной инфы.
На данный момент секвенирование ДНК – рядовая процедура. Собственные секвенаторы есть в почти всех лабораториях и мед центрах. Кроме человека исследователи обусловили последовательность ДНК многих других организмов: микробов (геном какой-то из них Вентер секвенировал еще до роли в проекте "Геном человека"), растений, насекомых (кстати, геном известной мухи-дрозофилы – тоже дело "рук" Вентера), животных.
Про средства
Все же, даже сейчас секвенирование ДНК – достаточно драгоценное наслаждение. Не считая того, это относительно неспешная процедура. Если для определения последовательности маленького участка ДНК либо расшифровки генома какой-либо бактерии время не имеет огромного значения, то для "промышленного" секвенирования сегодняшних скоростей очевидно недостаточно.
Чтоб провоцировать усердие ученых в разработке новых еще больше совершенных способов секвенирования фонд X-Prize, предназначенный для поддержки "сумасшедших" научных проектов, объявил о премии в 10 миллионов баксов для самых "стремительных" ученых. Премия достанется тому, кто предложит методику, позволяющую расшифровать 100 геномов человека в течение менее чем 10 дней при цены менее 10 тыщ баксов за геном.
Невзирая на практически неописуемые условия, похоже, что в скором времени эти средства уйдут по предназначению. Семнадцатого апреля в журнальчике Nature появилась статья, создатели которой сказали, что за два месяца смогли секвенировать геном "отца" двойной спирали ДНК Джеймса Уотсона. Цена работ, правда, составила 1,5 миллиона баксов, но по сопоставлению с практически 3-мя млрд, которые были потрачены на "Геном человека", это совершенно малость.
Для чего вообщем может быть необходимо "потоковое" секвенирование полных человечьих геномов? Если откинуть теории о разработке страны полного контроля и остальные "теории комплотов", то остается только один разумный ответ. Познание последовательности ДНК нужно для медицины. А именно, для своевременного диагностирования болезней и разработки исцеления. Но для этих целей совершенно необязательно знать последовательность всех нуклеотидов людского генома. Чтоб найти наличие мутации, которая определяет развитие того либо другого заболевания, довольно знать последовательность определенного маленького участка ДНК.
Выходит, что X-Prize учрежден зря и усилия, которые ученые растрачивают на удешевление и ускорения способов секвенирования, пропадают даром и уводят ценные руки и головы от тех областей науки, где они вправду необходимы? Это не так. Если ученым получится создать технологию, которая позволит в денек секвенировать 10 полных геномов за разумные средства, то определение последовательности маленьких участков ДНК будет занимать пару минут и станет легкодоступным для большинства людей.
И вот за это, пожалуй, стоит заплатить 10 миллионов.
Ира Якутенко
