Нарколепсия затрагивает одного человека из 2000, что делает это заболевание таким же распространённым как и рассеянный склероз. Эта болезнь включает довольно странную совокупность симптомов, таких как непреодолимая сонливость в дневное время, неконтролируемые приступы сна, и катаплексия – внезапная потеря мышечного тонуса после интенсивного всплеска эмоций, например, после хорошего смеха. Больные, чтобы контролировать свое состояние, полагаются в основном на смесь стимуляторов и препараты, подавляющие сон, но настоящего лекарства не существует.
Эммануэль Мигнот (Emmanuel Mignot) исследователь сна из медицинской школы Стенфордского университета в Пало Альто, Калифорния, изучает накролепсию уже более 20 лет. В конце 90-х, его группа открыла, что нарколептики проявляют недостаток гипокретина - гормона, который производят специальные клетки мозга. Гипокретин помогает людям и животным находиться в состоянии бодрствования. У пациентов с нарколепсией механизм, который производит гормон, остается в порядке, но вот сами клетки отсутствуют, что предполагает нечто разрушающее их.
Нарколептики так же имеют специфический вариант антигена лейкоцитов. HLA (human leukocyte antigen – антиген человеческих лейкоцитов) провоцирует иммунный ответ в присутствии фрагментов патогенов, что, в свою очередь, ведет к подавлению патогенов. Большинство аутоиммунных заболеваний, таких как рассеянный склероз и диабет 1 типа, ассоциированы со специфическими HLA. Хотя в предыдущих работах не было найдено подтверждений связи нарколепсии с иммунной системой, все эти совпадения позволили Мигноту и многим другим ученым предполагать, что именно аутоиммунные атаки и разрушают клетки, производящие гипокретин, у нарколептиков.
Для разработки этой идеи Мигнот стал сотрудничать с генетиком Джоахимом Гилмаером (Joachim Hallmayer) из Стенфорда, а так же с другими учеными, что в целом объединило три континента. Ученые проанализировали ДНК примерно 4000 человек, каждый из которых имел одинаковые HLA, связанные с нарколепсией, но данным заболеванием из них страдала только половина. Исследователи обнаружили, что нарколептики несли так же еще один вариант гена, который указывал Т-клеткам – иммунным клеткам, разрушающим вторженцев - как реагировать на патогенны, предоставляемые им молекулами HLA. Результаты указывают на то, что Т-клетки и HLA, которые совместно регулируют иммунный ответ, специфическим образом объединяют силы для разрушения гипокретиновых клеток у нарколептиков. Об этом исследователи доложили в Nature Genetics.
По словам Мигнота, данная работа не показывает, почему Т-клетки выбирают именно гипокретиновые клетки. Остается не выясненным так же, что первоначально запускает атаку - это загадка всех аутоиммунных заболеваний. «Мы не знаем, почему тело сходит с ума и начинает атаковать само себя», говорит он. Но Мигнот надеется, что будущие работы обязательно найдут виновника. В то же время, осознание того, что нарколепсия является аутоиммунным заболеванием, может привести к новым и более эффективным методам лечения.
«Мы уже несколько лет догадывались, что нарколепсия, возможно, является аутоиммунным заболеванием, но все попытки доказать это ничем не заканчивались», говорит Михаэль Силбер, невролог из клиники в Рочестере, Миннесота. «Данная работа не доказывает окончательно, что нарколепсия аутоиммунна, но это очень большой шаг в данном направлении».
