Почему люди и шимпанзе, имеющие практически идентичный геном, так сильно различаются по строению и физиологии организма? Такая разница не может быть обусловлена мутациями. Недавно ученым удалось разгадать эту загадку. Выяснилось, что во всем виноваты вирусы. Именно их потомки заставляют одни и те же гены человека и шимпанзе работать по-разному.
Однако самым интригующим является практически полная генетическая идентичность представителей этих видов. В 70-е годы прошлого века считалось, что гены человека и шимпанзе совпадают на 98,5 процента. Однако исследования 2003 года показали, что сходство геномов еще более высокое — у людей и шимпанзе совпадает 99, 6 процента генетической информации. Но раз это так, то сразу же возникает вопрос — почему же мы так сильно различаемся по строению тела и физиологии?
Долгое время считалось, что подобную разницу обеспечили мутации, то есть изменения самой ДНК. Однако данные исследования опровергли эту традиционную версию — ведь ДНК то практически идентична у представителей обоих видов. Тогда почему же она все-таки возникла?
У ученых существует несколько гипотез, дающих ответ на этот нелегкий вопрос. Одна из них говорит о том, что все дело не в идентичности самих генов, а в том, что и люди, и шимпанзе обладают различным числом копий одних и тех же участков ДНК. Как известно, многие гены в геноме существуют не в единственном, а во "множественном" числе. Причем, чем больше копий определенного гена, тем больше клетка синтезирует белков, информация о которых в данном гене записана. А количество синтезируемого белка, как известно, может оказывать сильное влияние и на строение организма, и на физиологию.
Так вот, согласно исследованиям ученых из британского института Сенгера, около 10 процентов идентичных генов человека и шимпанзе действительно отличаются по количеству копий, представленных в геноме. Например, ген CCL3L1 у человека, в отличие от шимпанзе, представлен весьма малым количеством копий (их всего-то три-четыре, тогда как у Pan troglodytes их несколько десятков). Любопытно, что генетики связывают это с повышенной восприимчивостью Homo sapiens к ВИЧ, тогда как шимпанзе эта инфекция не страшна — СПИДом они не болеют. А вот ген TBC1D3 (задействованный в процессе размножения клеток) встречается у шимпанзе в единственном числе, в то время как каждый человек обладал почти восемью его копиями.
Другая гипотеза, объясняющая различия между "генетическими близнецами", людьми и шимпанзе, состоит в том, что даже полностью идентичные гены у представителей этих двух видов работают по-разному. Так, например, гены APOL1, APOL4, CARD18, IL1F7, IL1F8, продукты которых участвуют в воспалительных реакциях, присутствуют и у тех, и у других, однако у шимпанзе они "выключены", то есть считывания информации с них не происходит (и в воспалительном процессе участвуют белки совсем других генов). И наоборот, некоторые гены, которые активны у шимпанзе, "молчат как рыбы" у людей.
Ученых заинтересовало, почему в процессе эволюции так получилось — из-за каких причин одни и те же гены шимпанзе и человека стали работать по-разному. И вот недавно группе Джона Макдоналда из технологического института Джорджии, похоже, удалось разгадать эту загадку. Выяснилось, что во всем виноваты "мобильные" элементы генома, называемые ретротранспозонами.
Напомню, что ретротранспозоном называют последовательность ДНК, которая не сидит на месте, а перемещается внутри генома. Делает она это весьма хитрым способом — сначала на основе этой ДНК создается РНК-посредник, затем, с помощью особого фермента обратной транскриптазы происходит обратное копирование образовавшейся РНК в ДНК, и в конце концов получившаяся копия ДНК внедряется в случайные участки клеточного генома. Таким образом ретротранспозон может оказаться где угодно. И, несомненно, подобное перемещение может повлиять на работу генов, рядом с которыми он внедрился, например, он может "выключить" их или, наоборот, "включить".
Считается, что ретротранспозоны представляют собой частички ДНК ретровирусов (к которым, кстати, относится, ВИЧ), "забытые" этими инфекционными носителями в геноме тех клеток, в которых они паразитировали. Ведь взаимодействие вируса и клетки не всегда оканчивается гибелью последней — иногда она остается жива после того, как новоиспеченные вирусы, произведенные в данной клетке, покинут ее. И если такое случится в половой клетке, то ее потомки получат по наследству кусочек вирусной ДНК, которой были инфицированы их родители — то есть ретротранспозон.
Несложно предположить, что за миллионы лет в геномах животных, растений и прочих живых существ таким образом накопилось несколько тысяч ретротранспозонов. Так, например, геном кукурузы практически на 70 процентов состоит исключительно из них. Да и у людей их хватает — около 50 процентов нашего ДНК является ретротранспозонами. И хотя никаких жизненно важных для организма хозяина белков эти последовательности не "производят", однако их роль в деятельности нашего генома огромна — они регулируют его работу, включая и выключая гены. Сейчас многие ученые склоняются к мысли, что более половины случаев индивидуальной изменчивости особи обуславливают именно ретротранспозоны, а не мутации.
Итак, ученые из группы Макдоналда сравнили по-разному работающие гены человека и шимпанзе и выяснили — действительно, это разница обусловлена наличием ретротранспозонов в непосредственной близости от гена. Если они присутствовали, то ген либо снижал свою активность, либо вообще "молчал в тряпочку". А если рядом с идентичными генами ретротранспозонов не наблюдалось, то они работали одинаково.
Получается, что отличие человека от обезьяны обеспечили не мутации, а шустрые потомки вирусов, которые не сидят на месте, а скачут туда-сюда по геному. Именно они, изменяя работу генов, вызвали различие между внешним обликом и физиологией двух столь близкородственных видов. Так что не исключено, что за прямохождение, отсутствие волос на большей части тела, противопоставленный большой палец и прочие признаки люди должны поблагодарить… вирусы, которые проникли в геном млекопитающих еще на заре формирования этой группы, и в нужный момент их потомки обеспечили появление единственной разумной формы жизни на нашей планете.
Кроме того, данное открытие говорит о том, что, возможно, процесс видообразования достаточно сильно зависит от того, как ведут себя ретротранспозоны. То есть появление нового вида обуславливается не только изменениями функциональных генов, но и случайной комбинацией ретротранспозонов в геноме. То есть вирусы на самом деле оказывают куда большее влияние на эволюцию живых существ, чем думали раньше…
