Отчет об исследовании, проведенном группой экспертов под управлением Денниса Дрэйны из Муниципального института глухоты и нарушений речи (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders), расположен в New England Journal of Medicine. Изучив геномы фактически 400 пациентов, страдавших заиканием, исследователи отыскали у 10 процентов добровольцев мутацию гена GNPTAB. Этот ген
Отчет об исследовании, проведенном группой экспертов под управлением Денниса Дрэйны из Муниципального института глухоты и нарушений речи (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders), расположен в New England Journal of Medicine. Изучив геномы фактически 400 пациентов, страдавших заиканием, исследователи отыскали у 10 процентов добровольцев мутацию гена GNPTAB. Этот ген расположен в 12-й хромосоме и кодирует фермент N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазу (GNPT) клеточных структур (лизосом), которые обеспечивают переваривание поступающих в клетку веществ.
Подобные генетические нарушения были выявлены у 1-го из 192 пациентов из контрольной группы. Среди 552 жителей США, не страдавших заиканием, мутация GNPTAB обнаружены не были.
У заикающихся добровольцев ученые выявили еще три мутации гена GNPTAB, которые не встречались среди членов контрольной группы. Не считая того, в процессе исследования у страдающих заиканием пациентов были обнаружены по три мутации генов GNPTG и NAGPA, которые также регулируют синтез и функцию фермента GNPT.
Исследователи отметили, что недостаток этого фермента является предпосылкой развития муколипидоза - лизосомального расстройства, которое проявляется неврологическими нарушениями, также пороками развития костной и соединительной тканей.
По словам Дрэйны, генетические расстройства, вызывающие нехватку GNPT, лечатся восполнением недостатка этого фермента. В процессе следующих исследований ученые желают выяснить, могут ли подобные методы употребляться для исцеления заикания.
Похожие статьи:
