Анализ ДНК из костей двух неандертальцев показал, что оба индивидуума, возможно, были рыжими и светлокожими. У обоих обнаружена мутация в гене меланокортинового рецептора (MC1R), частично выводящая рецептор из строя. У современных европейцев рыжеволосость и светлокожесть связаны с другими, хотя и аналогичными по результату, мутациями данного гена. По-видимому, светлокожесть развилась независимо у древних и современных европейцев в связи с особенностями местного климата.
|
Рыжий цвет волос и бледная кожа у европейцев связаны с мутациями в гене меланокортинового рецептора (MC1R), в результате которых нарушается баланс между синтезом черной-коричневой и рыжей разновидностей пигмента меланина (эумеланина и феомеланина соответственно). Этот рецептор, «вмонтированный» в клеточную мембрану, реагирует на внешний химический сигнал — альфа-меланоцит-стимулирующий гормон (?-МСГ) и передает сигнал внутрь клетки, в результате чего в цитоплазме синтезируется циклический аденозинмонофосфат (цАМФ) — универсальная сигнальная молекула, которая, в свою очередь, передает сигнал дальше по эстафете другим белкам и генам.
У европейцев известно несколько мутаций (точнее, аллельных вариантов) гена mc1r, которые кодируют «ослабленный», то есть работающий с низкой эффективностью, вариант рецептора. Люди, гомозиготные по этим аллелям (то есть те, у кого ослабленными являются обе копии гена), имеют рыжие волосы и бледную кожу.
Большая группа антропологов и молекулярных генетиков из Германии, Испании, Италии, Франции и США сумела выделить из костей двух неандертальцев фрагменты гена mc1r и определить их нуклеотидную последовательность. Исследователи обнаружили в неандертальском гене одно отличие от нашего: в позиции 919, где у нас стоит аденин (А), у неандертальцев обнаружился гуанин (Г). На уровне белка это приводит к замене аргинина (R) в позиции 307 глицином (G) (условное обозначение такой замены – R307G).
На сегодняшний день прочтены последовательности гена mc1r примерно у 3700 современных людей, и у всех в позиции 919 находится аденин. Исследователи на всякий случай проверили всех, кто работал с ископаемыми костями, включая себя самих, и ни у кого не нашли аллеля R307G. Это позволяет отбросить версию о загрязнении проб молекулами ДНК современных людей. Даже если в современной человеческой популяции и присутствует аллель R307G, то он настолько редок, что вероятность его попадания в ископаемые остатки обоих неандертальцев ничтожна. Таким образом, гуанин в 919-й позиции — характерная особенность неандертальцев. Это нельзя объяснить и посмертными преобразованиями ДНК («посмертными мутациями»), потому что в ходе таких мутаций гуанин может стать аденином, а цитозин — тимином (происходит спонтанное деаминирование), однако аденин, по-видимому, не может превратиться в гуанин. По крайней мере, такие случаи до сих пор не были зарегистрированы.
Прочтение неандертальских генов чрезвычайно осложняется двумя обстоятельствами: 1) присутствием современной человеческой ДНК практически во всех древних костях (неизбежные загрязнения, возникающие в ходе работы) и 2) очень высоким сходством геномов двух видов людей. Древняя ДНК извлекается из ископаемых костей в виде коротких кусочков, многие из которых абсолютно идентичны у нас и неандертальцев. До сих пор не придумали способа отличать современные кусочки ДНК, случайно попавшие в древнюю кость, от точно таких же древних кусочков.
Из-за этого исследователи не смогли установить, были ли изученные ими индивидуумы гомозиготными или гетерозиготными по гуанину в 919-й позиции. В костях обоих неандертальцев присутствуют оба варианта гена (с гуанином и с аденином), но второй вариант может принадлежать как неандертальцам, так и современным людям.
Чтобы выяснить, как влияет «неандертальская» мутация на функцию меланокортинового рецептора, неандертальский ген был искусственно внедрен в клетки африканской зеленой мартышки, размножающиеся в культуре (да-да, любители научной фантастики могут ликовать: на уровне отдельных клеток гибриды мартышки и неандертальца уже получены!). На эти клетки потом воздействовали гормоном ?-МСГ и смотрели, насколько повысится концентрация цАМФ в цитоплазме. Выяснилось, что неандертальская мутация приводит к значительному снижению эффективности работы рецептора. Этим же способом авторы проверили несколько аллелей mc1r, характерных для современных рыжеволосых людей. Оказалось, что эффективность рецепторов, кодируемых этими аллелями, точно так же понижена по сравнению с «диким типом» (то есть с аллелями, характерными для нерыжих людей). По эффективности работы рецептора «неандертальский» и «современные рыжие» варианты гена статистически не различались.
В конце статьи приведен настоящий шедевр матстатистики — расчет, показывающий, с какой частотой среди неандертальцев могли встречаться рыжие. Казалось бы, какая тут статистика: исследовано всего две косточки, и в обеих найден один и тот же «гуаниновый» вариант гена. Ан нет, авторы скрупулезно рассчитали, что на основе полученных результатов можно утверждать, что с вероятностью 95% не менее 1% неандертальцев были рыжими, то есть гомозиготными по «гуаниновому» аллелю. Хотя они запросто могли и все быть рыжими — полученные результаты нисколько не противоречат такому предположению.
По-видимому, неандертальцы, появившиеся в Европе примерно 400 000 лет назад, и сапиенсы, пришедшие туда на 350 000 лет позже, приобрели светлокожесть и рыжеволосость независимо друг от друга. Об этом свидетельствует то, что мутации, ослабившие меланокортиновый рецептор, у двух наших видов оказались разными. Распространение мутаций могло быть обусловлено тем, что в Европе, в отличие от африканской прародины, не так велик риск получить рак кожи из-за ультрафиолетового излучения (темная пигментация защищает кожу от ультрафиолета). Кроме того, такие мутации могли быть полезны европейцам, так как способствовали синтезу витамина D и тем самым защищали людей от рахита в условиях недостатка солнечного света.
