Между человеком и шимпанзе предельно мало генетических отличий. Это заставило некоторых учёных предположить, что разница между двумя видами (а она, надеемся, вам очевидна) существует не потому, что человек приобрёл какие-то важные новые гены, а из-за того, что изменился способ управления старыми. Грубо говоря, один и тот же геном у шимпанзе работает так, а у человека иначе: одни гены более активны, другие, наоборот, впали в спячку, и т. д.
Таким последовательностям-«менеджерам» для работы нужны белки. Включение или выключение гена, кодирующего белок, происходит тогда, когда с регуляторной последовательностью, которой он подчиняется, связывается некий регуляторный белок (например, фактор транскрипции, который даёт «зелёный свет» молекулярной машине, синтезирующей мРНК). Адам Сипел и Ко как раз и занимались тем, что сравнивали последовательности ДНК, связывающие транскрипционные факторы, у человека и шимпанзе.
В статье, появившейся в Nature Genetics, они пишут, что если обычные гены довольно сильно сопротивлялись мутационным введениям, то регуляторные области в человеческой ДНК получили довольно много мутаций по сравнению с ДНК обезьян. Бóльшая часть мутационных отличий пришлась на те области, которые регулируют транскрипцию генов, отвечающих за иммунитет, кровь, работу нервной системы и некоторые другие процессы. Последовательность этих областей ДНК менялась таким образом, что они начинали иначе, чем у шимпанзе, взаимодействовать с факторами транскрипции.
Здесь опять-таки надо подчеркнуть, что речь идёт не о появлении новых регуляторных последовательностей, но о мутационном перепрограммировании старых. Если предку человека в регуляторную область попадала мутация, которая делала подведомственный «нервный» ген более активным, то такое изменение сохранялось и в дальнейшем. Разумеется, не все мутации в регуляторных ДНК оказываются благоприятными: исследователи описывают примеры, когда такие изменения делают человека более подверженным каким-то заболеваниям. Эти мутации не смертельны, но всё равно постепенно вымываются из генома.
Следует также сказать, что гипотеза о ДНК-регуляторных отличиях между человеком и шимпанзе так долго ждала своего подтверждения вовсе не из-за лености исследователей, просто всё это время шло накопление материала. Лишь теперь у учёных оказалось достаточно информации (и инструментов её обработки), чтобы можно было сравнить последовательности ДНК, регулирующие транскрипцию у обоих видов.
