Биологи из США и Китая разработали стопроцентно безопасный способ исследования генетических особенностей будущего ребёнка и доказали его эффективность на опыте.
1-ые методики дородовой генетической диагностики появились довольно давно. Образцы, которые позже отправляются на анализ, получают кандаловём амниоцентеза, отбора околоплодных вод, или биопсии ворсин хориона (части развивающейся плаценты). Обе
Биологи из США и Китая разработали стопроцентно безопасный способ исследования генетических особенностей будущего ребёнка и доказали его эффективность на опыте.
1-ые методики дородовой генетической диагностики появились довольно давно. Образцы, которые позже отправляются на анализ, получают кандаловём амниоцентеза, отбора околоплодных вод, или биопсии ворсин хориона (части развивающейся плаценты). Обе процедуры числятся практически безопасными, но полностью убрать возможность появления осложнений и прерывания беременности нереально, пишет Компьюлента.
Понятно, что кусочки ДНК плода находятся в плазме беременной дамы, и их уже употребляют для определения пола ребёнка и установления того, совместима ли кровь матери и ребёнка по резус-группе.
Создатели развили эту идею, взяв образцы ДНК плода на 12-й неделе беременности обыденным инвазивным способом, также получив пробы крови родителей. И у отца, и у матери были дефектные копии гена, участвующего в выработке гемоглобина. Ребёнок, таким образом, получит два «здоровых» аллеля с вероятностью в 25%, один «здоровый» и один дефектный — с вероятностью в 50%, а два дефектных, которые обеспечат ему бета-талассемию, болезнь, приводящее к анемии, — с 25-процентной вероятностью.
Выяснить, что ребёнок унаследовал отцовский мутантный аллель, было просто. Определиться с материнским вариантом сложнее: здесь учёным пришлось подсчитывать, как часто «здоровая» копия гена встречается в крови матери. По результатам исследований был сделан вывод о том, что ребёнку достался непосредственно «здоровый» аллель, и бета-талассемия ему не грозит. Эта информация подтвердилась в процессе стандартного анализа ДНК плода.
Аналогичным образом можно расшифровать геном, если генетические данные родителей известны. На скорое внедрение в практику трудоёмкой и затратной методики рассчитывать, естественно, не стоит; часть экспертов колеблется даже в том, что определение полного генома неродившегося ребёнка взаправду необходимо.
Полная версия отчёта расположена в журнале Science Translational Medicine.
Дмитрий Сафин
Похожие статьи:
