Американским генетикам удалось отыскать и описать мутацию, которая способствует развитию редкого и неизлечимого заболевания под заглавием синдром Имерслунд-Гренсбека. Исследователи доказали, что генетический недочет, встречающийся очень часто среди людей принадлежащих к различным этническим группам (арабы, турки, евреи), появился более 10 тысяч лет назад. Ученые считают, что впервой генетическая
Американским генетикам удалось отыскать и описать мутацию, которая способствует развитию редкого и неизлечимого заболевания под заглавием синдром Имерслунд-Гренсбека. Исследователи доказали, что генетический недочет, встречающийся очень часто среди людей принадлежащих к различным этническим группам (арабы, турки, евреи), появился более 10 тысяч лет назад. Ученые считают, что впервой генетическая патология появилась у доисторического индивидума в некоторый одной из предковых популяций.
Достаточно пространное распространение мутации не могло не удивить генетиков, потому что обычно, мутация-основатель никогда не выходит за границы той группы организмов, где она появилась.
Диагностировать синдром Имерслунд-Гренсбека тяжело, не считая того, сам процесс диагностики занимает очень много времени, исходя из чего результаты диагностики могут быть неоднозначны. Очередной предпосылкой неоднозначности результатов диагностики заболевания, является недочет витамина В12, который может быть вызван различными аспектами существования человека. Но благодаря новому открытию американских генетиков, диагностирование генетической патологии стало более надежным. Исследователи считают, что данное болезнь, поначалу необходимо отыскивать среди людей турецкого, арабского и еврейского происхождения, потому что непосредственно у их предка впервой появилась патология.
Стоит узреть, что синдром Имерслунд-Гренсбека был идентифицирован 50 лет назад и являет он собой редкую рецессивно-наследуемую форму анемии, в конечном итоге которой за счет поражения эпителиальной ткани кишечника, утежеляется всасывание витамина В12. Обычно, болезнь имеет проявление в 1-ые два года жизни человека.
Дети с этим синдромом более склонны к различным инфекциям, также характеризуются завышенной утомляемостью и недочетом внимания. Если им впору не вводить витамин В12, то у их, достаточно резвыми темпами будет развиваться анемия с смертельным концом.
Подготовлено по материалам Ohio State University Comprehensive Cancer Center
Александр Смолий
Похожие статьи:
