За 10 лет с момента первой полной расшифровки человеческого генома, что обошлось популяции земли в 500 миллионов баксов, было секвенировано менее дюжины геномов здоровых людей.
На данный момент же мед генетика в конце концов подошла к той стадии, на которой болезнь человека будет ставиться по результатам полной расшифровки его генома. Самое главное, что цена на такое обследование перестает быть запредельной
За 10 лет с момента первой полной расшифровки человеческого генома, что обошлось популяции земли в 500 миллионов баксов, было секвенировано менее дюжины геномов здоровых людей.
На данный момент же мед генетика в конце концов подошла к той стадии, на которой болезнь человека будет ставиться по результатам полной расшифровки его генома. Самое главное, что цена на такое обследование перестает быть запредельной — сейчас расшифровка генома 1-го индивидума с точностью, достаточной для постановки диагноза, обойдется всего в 50 тысяч баксов.
Предпосылкой большинства системных заболеваний, таких как рак, скорее всего будут мутации в нескольких генах. Их поиск уже обошелся в 3 миллиардов баксов, затраченных на проект «Геном человека». В конце концов, мед генетика обратилась к более сокращенному и более дешевому варианту.
Но небольшой путь основывался на неверной предпосылке, что мутации, вызывающие системные заболевания, и сами будут системными. Это заблуждение обошлось ученым еще в 100 миллионов баксов за проект HapMap, в процессе которого определялись все системные мутации, после чего их сравнивали с геномами здоровых людей. Сравнение проводилось при помощи чипов в рамках исследований, ассоциированных с исследованием всего генома (GWAS), при всем этом хоть какой из этих проектов стоил более 10 миллионов баксов. Результаты были неутешительны: хотя для 2 тысяч участков человеческого генома была найдена статистическая связь с различными заболеваниями, большинстов из их не содержало действующих генов.
Ученые пришли к выводу, что системные заболевания вызываются отдельными мутациями. С этой точки зрения для диагностики нужна полная расшифровка генома пациента. При всем этом с ее помощью получится отыскать источники и мультигенных заболеваний, считают ученые.
Сейчас активно идут разработки нового метода секвенирования ДНК, стоимость которого составит уже 25 тысяч баксов за геном. При масштабах расшифровки 500 геномов в месяц для больших проектов цена процесса будет снижаться и дойдет до 10 тысяч баксов. Ученые молвят, что они уже близки к геному за 5 тысяч баксов.
Похожие статьи:
