Зачем ученые определяют последовательность ДНК ирландцев и китайцев.
В конце недели в СМИ появилась новость, что ученым удалось расшифровать геном ирландца. Это сообщение вызвало юмористическую реакцию у читателей, так же как ранее - сообщения о расшифровке генома русского и генома китайца. На 1-ый взгляд, постановка задачи в похожих исследованиях смотрится несколько комичной, но в действительности
Зачем ученые определяют последовательность ДНК ирландцев и китайцев.
В конце недели в СМИ появилась новость, что ученым удалось расшифровать геном ирландца. Это сообщение вызвало юмористическую реакцию у читателей, так же как ранее - сообщения о расшифровке генома русского и генома китайца. На 1-ый взгляд, постановка задачи в похожих исследованиях смотрится несколько комичной, но в действительности такие работы очень важны как для базисной науки, так и для медицины.
"Русский с китайцем - братья навек". Многие помнят этот российский лозунг, который обычно сопровождал плакат с изображением 2-ух очень непохожих снаружи людей. Но если отличить "примерно" китайца от русского довольно легко, то вот сделать выбор меж, например, испанцем и итальянцем или норвежцем и шведом уже не так просто. До недавнего времени основными качествами принадлежности человека к тому или иному этносу были документы, а еще ранее - его собственные слова. Сейчас у ученых появился куда более надежный инструмент - генетический анализ, при всем этом результаты, обретенные с его помощью, нередко очень очень отличаются от того, что записано в паспорте.
До того как рассказать об этом инструменте, стоит разобраться с понятием этнической принадлежности как таковой. Для этого придется обратиться к очень отдаленным временам - около 60 тысяч лет назад. Именно тогда люди покинули Африку и направились учить другие районы Земли. Можно представить (и на данный момент эти гипотезы уже подтверждены при помощи того самого инструмента, о котором речь пойдет ниже), как непосредственно происходили перемещения Homo sapiens. Люди шли, находили какое-нибудь приятное место, и часть путников или даже все слету оставались там. Некоторое время (здесь речь может идти о сотках и тысячах лет) переселенцы обитали на облюбованной местности, а позднее кто-нибудь из их собирал пожитки и уходил отыскивать лучшей жизни, и так повторялось много-много раз.
В итоге всех этих блужданий сформировались более или менее устойчивые общности людей, живущих на определенных территориях. Так как самолетов и автомобилей еще не было, жители этих территорий практически не пересекались с остальными жителями планеты и заводили семьи только внутри собственных малеханьких анклавов. Благодаря такой избирательности со временем внутри каждой общности сформировался общий пул генов, которые и определяли надлежащие особенности собственных "хозяев" - например, цвет кожи, разрез глаз или средний рост.
Как можно отыскать, к какому из многочисленных генетических пулов относятся гены определенного человека? И хотя на генах китайцев или русских нет подписей и бирок, отыскать "национальность" совокупности генов того или другого генома можно. Маркерами, по которым ориентируется ученые, выступают мутации - конфигурации в генах, которые люди обычно воспринимают со знаком "минус". В действительности же, далеко не неважно какая мутация плохо сказывается на организме. Некоторые конфигурации, напротив, делают лучше работу генов (практически, непосредственно такие конфигурации лежат в базе эволюции), а часть мутаций вообще никак не влияет на жизнь собственного носителя.
Перечисленные выше три типа мутаций получили название отрицательных, положительных и нейтральных. В череде поколений могут закрепиться конфигурации хоть какого из этих типов, но почти всегда сохраняются нейтральные мутации. Практически гены составляют только незначительный процент от общего количества ДНК, а большая часть генома состоит из так называемой мусорной ДНК. На сей день ученые не знают, какие функции она делает, и считается, что как минимум часть мусорной ДНК прямо никак не влияет на организм. Конфигурации в такой ДНК безразличны для живых созданий, поэтому в процессе эволюции в "мусоре" скапливается неограниченное количество мутаций. Не считая того, некоторые мутации, происходящие прямо в генах, не сказываются на их работе или меняют ее безопасным образом (например, мутации, определяющие цвет глаз), так что у их тоже есть отличные шансы быть переданными от родителей детям.
На данный момент вернемся к популяциям людей, живущих в относительно замкнутых общинах где-то на ранних шагах человеческой истории. Так как представители этих популяций заводят детей в основном совместно, многие из безопасных или не очень вредных мутаций умеренно распространяются, и в конце концов их можно встретить в геномах важной части (а временами и всех) жителей того или другого анклава.
При наследовании ДНК отца и матери перетасовывается, но композиции ее фрагментов не совсем случайны. Фактически, потомки получают неограниченное количество "кассет" - участков ДНК родителей, содержащих слету несколько генов. По сочетанию таких кассет (ученые употребляют термин гаплотип) исследователи и определяют, из какого старенького анклава вышли предки того или другого человека. Генетический анализ также позволяет отыскать, не переходили ли предки человека из анклава в анклав (такой вывод можно сделать по наличию в геноме нескольких соответственных гаплотипов).
Различные гаплотипы выделяют по сочетанию мутаций, называемых однонуклетидными полиморфизмами (single nucleotide polymorphism - SNP; в русской литературе употребляется термин снип). Снип - это мутация в геноме, затрагивающая только одну его "букву" (нуклеотид). Ученые очень любят снипы, так как наличие этих конфигураций просто определять и, не считая того, они часто ассоциированы с теми или другими болезнями или же этническими особенностями. Ассоциированный с болезнью снип не обязательно находится в гене, который "контролирует" эту болезнь - однонуклеотидный полимофризм может располагаться рядом с этим геном, но передаваться по наследству в составе одной "кассеты". Есть огромные базы снипов, которые постоянно пополняются по мере того, как исследователи анализируют геномы все большего числа людей.
И сейчас можно переходить к вопросу о значении работ по расшифровке геномов ирландцев, китайцев, русских и других. Сравнивая снипы и гаплотипы, надлежащие для различных этносов, ученые могут выяснить, какие биохимические отличия типичны для этих групп. Сейчас вряд ли кого-то можно удивить тем, что при лечении одних и тех же заболеваний афроамериканцам и белым жителям США помогают разные лекарства. Очевидно, что этот принцип работает и для представителей других рас, также более малеханьких этнических групп.
Проследить эволюционную историю различных этносов и узнать о прошедшем той или другой гаплогруппы можно на сайте проекта Genogeographic Project. Правда, пока там нет инфы на русском языке.
Ученые, не связанные с медициной, изучат гаплотипы для того, чтобы получить представление о том, как происходили передвижения людей в древности. Более того, сейчас хоть какой, кто вожделеет узнать, откуда происходят его предки, может провести такой анализ за относительно разумные средства. Как ни умопомрачительно, этот вопрос интересует большущее число людей - в интернете расплодилось неограниченное количество форумов, на которых люди ищут тех, кто тоже принадлежит к гаплогруппе (совокупность гаплотипов) R1B или N3 или хоть какой другой. Людям хочется знать, откуда родом их предки и нет ли у их родственников, скажем, среди коренного населения Скандинавии.
На самом деле, для определения особенностей биохимии какого-либо этноса или выяснения происхождения человека ученым достаточно проанализировать только отдельные кусочки генома. Расшифровка целых геномов отдельных людей нужна для реализации другой, более глобальной задачи. С 2001 года, когда была впервой определена полногеномная последовательность человека, у ученых накопилось огромное количество данных. Но несмотря на такое богатство (а во многом и из-за него) пока спецы не понимают, каким образом работает геном как единая система. Может быть, по мере совершенствования технологий получения и, главное, анализа генетических данных исследователи смогут понять, как непосредственно ДНК определяет наши личные особенности. А для этого, как ни крути, необходимо накопить неограниченное количество инфы о том, как скроены непосредственно целые геномы.
Похожие статьи:
