Ученые представили результаты проекта "1000 геномов человека" по исследованию генетических вариантов людей. На данном шаге исследователи, по их словам, определили 95 процентов всех однонуклеотидных полиморфизмов (single nucleotide polymorphism - SNP), встречающихся в геномах людей. Эти мутации, а конкретно, важны для диагностики различных заболеваний. Работа ученых расположена в журнале Nature. Коротко
Ученые представили результаты проекта "1000 геномов человека" по исследованию генетических вариантов людей. На данном шаге исследователи, по их словам, определили 95 процентов всех однонуклеотидных полиморфизмов (single nucleotide polymorphism - SNP), встречающихся в геномах людей. Эти мутации, а конкретно, важны для диагностики различных заболеваний. Работа ученых расположена в журнале Nature. Коротко о ней пишет портал Science News.
В процессе проекта "1000 геномов человека" ученые желают отыскать последовательность ДНК 2,5 тысяч человек (сначала планировалось обработать ДНК только тысячи человек, что отражено в названии) и сравнить их меж собой. Обретенная информация поможет исследователям в исследовании генетических заболеваний, а не считая того, с ее помощью спецы смогут уточнить свои представления о том, что происходило с человеческой популяцией на различных шагах ее эволюции.
SNP (по-русски их временами называют снипы) - это мутации, затрагивающие только один нуклеотид - простый "кирпичик", из которых составлена последовательность ДНК. Снипы очень часто бывают связаны с теми или другими надлежащими признаками (другими словами один вариант ассоциирован с одним типом проявления признака, а другой - с другим), поэтому их комфортабельно использовать для диагностики и сравнения последовательностей меж собой. Подробнее о снипах и том, как ученые их употребляют, можно прочитать тут, передает Lenta.Ru.
В процессе своей работы ученые отыскали восемь миллионов ранее неизвестных снипов, также идентифицировали SNP, встречающиеся менее чем у 5 процентов людей. В среднем, в геноме каждого человека содержится около 3-х миллионов снипов.
Не считая исследования SNP исследователи рассматривали и богатство в распределении генов. Оказалось, что около тысячи генов у большинства людей находятся не в одной, а в 2-ух и даже более копиях, при всем этом для 44 семейств генов такая "множественность" ранее была неизвестна.
На данный момент участники проекта расшифровали полногеномную последовательность ДНК 179 человек, также изучили последовательности, кодирующие 906 генов еще у 697 людей. Не считая того, исследователи детально проанализировали ДНК 6 людей из 2-ух семей - африканской и европейской, живущей в данной момент в США.
Проект "1000 геномов человека" был начат в 2008 году и должен продлиться три года. Его стоимость составит около 30-50 миллионов баксов. Для сравнения, на реализацию проекта "Геном человека" по получению первой полногеномной последовательности было потрачено более 3-х миллиардов баксов.
Похожие статьи:
