Исследовательская группа под управлением доктора Охада Бирка, директора Генетического института мед центра Сорока и Муниципального института биотехнологии в Негеве, при институте им. Бен – Гуриона, определили ген недочет, которого вызывает умственную отсталость, сопровождаемую пароксизмом. Данное болезнь наблюдается среди евреев-выходцев из Северной Африки и Ирака.
israelinfo.ru пишет
Исследовательская группа под управлением доктора Охада Бирка, директора Генетического института мед центра Сорока и Муниципального института биотехнологии в Негеве, при институте им. Бен – Гуриона, определили ген недочет, которого вызывает умственную отсталость, сопровождаемую пароксизмом. Данное болезнь наблюдается среди евреев-выходцев из Северной Африки и Ирака.
israelinfo.ru пишет, что исследование выявило две различные мутации в одном гене. Одна из их наблюдается среди иракского населения, а другая - среди еврейских иммигрантов из Марокко. Мутации являются достаточно распространенными: один из каждых сорока людей, среди упомянутых этнических групп населения является носителем мутации.
В свете высокой распространенности вышеупомянутого, очень тяжелого заболевания, в недалеком будущем ожидается введение неотклонимого анализа крови, на определение мутации данного гена, перед беременностью.
При всем этом необходимо отметить, что данный ген является рецессивным. Так что, риск заболевания у малыша может показаться, только если оба его родителя являются носителями вышеупомянутых генетических мутаций. В свете данного факта, генетический анализ будет проводиться только тем парам, в каких оба супруга являются выходцами из Африки и/или Марокко.
С научной точки зрения открытие мутаций данного гена является очень значимым. Ведь в согласовании с генетическим кодом, числилось, что есть 20 аминокислот, являющихся строй блоками для сотворения всех белков в человеческом организме.
В последние годы выяснилось, что среди базовых существует еще одна аминокислота, называющаяся Slnucstaen, и содержащая элемент селен. Вышеупомянутая болезнь - результат недочета в производстве этой аминокислоты.
Исследование было проведено в рамках диссертации Орли Амигай, из лаборатории доктора Бирка и на этой неделе было расположено в журнале American Journal of Human Genetics. Участники исследования - доктор Брурия Бен-Зеев, доктор Тали Саги и д-р Дорит Лев.
Исследование финансировалось семейным фондом Морриса Кана Следует отметить, что исследовательская группа доктора Бирка уже расшифровала механизм пятнадцати человеческих заболеваний.
Похожие статьи:
