«Несмотря на традиционное мнение о том, что Х хромосома является пассивным участником, она сыграла очень важную роль в эволюционном процессе специализации половых хромосом», говорит Бечтог, старший преподаватель интегративной биологии и член университетского Центра теоретической эволюционной геномики.
Ученые описали свое открытие в еженедельном журнале PLoS Biology. «В нашей статье мы демонстрируем обратную сторону эволюции половых хромосом: Х хромосома подвергается периодам интенсивной адаптации при эволюционном процессе создания новых областей генома, что приводит к половой дифференциации у многих видов, в том числе и у нас», говорит Бечтог.
Не все животные и растения используют гены для определения пола эмбриона. Многие рептилии, например, полагаются на состояние окружающей среды, такие как температура, для выбора мужского или женского пола.
В жизненных формах, которые выделяют пару хромосом для определения пола – от плодовых мушек до млекопитающих и некоторых растений – две Х хромосомы, наследуемые самками, выглядят так же, как и не половые хромосомы, называемые аутосомами. Однако Y хромосома, наследуемая самцами вместе с Х хромосомой, является усеченной версией Х, которая потеряла много генов с тех пор как прекратилась рекомбинация с Х хромосомой.
У млекопитающих эти события произошли около 150 млн. лет назад, в то время как у плодовой мушки Drosophila melanogaster, любимице лабораторий, возникли независимо около 100 млн. лет назад. И у людей и у мушек количество генов в Y хромосоме уменьшилось с тысячи до нескольких десятков.
Отсюда и огромный интерес, почему и как Y хромосома потеряла гены, когда прекратилось взаимодействие с Х хромосомой. Ученые выяснили, что как единственная хромосомная пара не способная к рекомбинации, пара XY у мужчин не может использовать преимущество основного пути избавления от вредных клеточных мутаций. Пара ХХ у женщин рекомбинирует, но для Y хромосомы, единственный шанс избавиться от мутации – инактивировать или удалить ген.
«Если нет рекомбинации, то эффективность удаления вредных генов путем естественного отбора падает», говорит Бечтог. «Y хромосома продолжает терять гены».
Бечтог, чья карьера была построена в основном на изучении дегенерации Y хромосомы, решила сфокусироваться на Х хромосоме несколько лет назад и поискать половые хромосомные пары, образованные не так давно и находящиеся в процессе адаптации к их новым функциям. Ее статья сосредоточена на исследовании трех пар половых хромосом редкой плодовой мушки, Drosophila miranda, темноокрашенной сестрицы D. melanogaster. (Многие создания имеют более чем одну пару половых хромосом; у утконоса, например, 5 пар, наследуемых совместно)
Одна из половых хромосомных пар D. miranda произошла от исходных половых хромосом D. melanogaster, которые появились около 100 миллионов лет назад, вторая произошла, вероятно, 10 миллионов лет назад, а третья примерно миллион лет назад. Все наиболее древние пары выглядят очень сходно. Y хромосомы в каждой паре потеряли множество генов, в то время как Х хромосомы практически неотличимы друг от друга.
Третья и наиболее молодая пара половых хромосом отличается. Y еще не уменьшилась, хотя и содержит много нефункционирующих генов (около половины), которые, в конечном счете, будут утеряны. Х хромосома этой пары так же подвержена значительным изменениям, хотя уже сейчас, согласно исследователям, уровень адаптации в ней в 10 раз больше, чем в аутосомах.
Под адаптацией Бечтог имеет ввиду процесс, при котором в генной последовательности Х хромосомы закрепляются случайные положительные мутации, что приспосабливает к растущей некомпетентности Y. По сравнению с 1-3% аутосомных генов, гены новой Х хромосомы проявляют от 10 до 15% адаптации.
«В принципе, это не удивительно», говорит Бечтог. «Новая Х оказывается в гораздо более сложной ситуации, чем аутосомы, так как её пара - Y хромосома, деградирует. Гены Y хромосомы не производят больше белков, поэтому новой Х приходится это компенсировать, путем стимуляции своих генов».
У человека, например, гены Х хромосомы в 2 раза активнее, что обусловлено недостатком генов Y. Женщины приспосабливаются к этому путем инактивации целой Х хромосомы.
Бечтог предполагает, что в новой Х хромосоме происходят так же и другие изменения, например, удаление вредоносных генов для самок. Биологи недавно выяснили, что некоторые гены имеют разный эффект у самок и самцов, а эволюция в данном случае – это, как перетягивание каната между сбросом мужских генов и восстановлением их у женщин и наоборот.
«Идеальное расположение генов, ведущих себя по разному у самок и самцов – в половых хромосомах», говорит Бечтог. Y хромосома есть только у мужчин, поэтому её гены не будут влиять на женщин.
«И наоборот, Х хромосома феминизируется генами положительными для самок, но отрицательно влияющими на самцов». Х хромосома продолжает терять гены, использующиеся только у мужского пола.
Продолжая исследовать эволюцию Х хромосомы, Бечтог говорит, что находится в поиске более древних и более молодых половых хромосом «для изучения эволюции половых хромосом в действии». Она считает, что основная адаптация к половой функции хромосом происходит между 1 и 10 миллионами лет после начала. Бечтог так же занимается определением последовательности генома D. miranda, которая находится среди 12 видов дрозофил, выбранных в качестве цели комитетом секвенирования. Она надеется, что эта мушка станет такой же модельной системой, как и D. melanogaster.
«Сейчас мы наконец-то можем досконально изучать такую модельную систему как D. miranda, о чем мы и подумать не могли несколько лет назад», говорит она, так же предсказывая, что «полное сравнение геномов сильно изменит эволюционную биологию, экологию и другие области науки».
