Цвет глаз человека определяется содержанием в радужной оболочке его глаза "чёрного" пигмента меланина. "Естественным" цветом глаз является коричневый, а голубые глаза без карих вкраплений – итог мутации, приводящей к тому, что меланин в радужной оболочке не скапливается.
Зелёные глаза – некий промежный фенотип. Понятно, что мутации в локусах OCA1-4 приводят к нарушениям производства меланина и его скопления в очах, коже и волосах; последним случаем таких мутаций является рождение полных альбиносов.
Ранее датский доктор Ханс Эиберг и его коллеги проявили, что с голубой расцветкой глаз связан конкретно OCA2. На основании исторических данных о расселении людей и географии распространения голубого цвета глаз по этой части света до этого также была высказана догадка о том, что голубой цвет глаз появился в неолите, откуда около 6-10 тыщ годов назад происходила массовая миграция людей на север Европы.
Результаты работы Эиберга и его коллег, размещенные в последнем номере American Journal of Human Genetics, предлагают генетическое свидетельство в пользу данной догадки. Датчанам удалось показать, что у исследованных ими людей голубой цвет глаз связан с подменой единственного нуклеотида – на одной из позиций в гене HERC2 стоит азотистое основание гуанин заместо аденина, который делает глаза коричневыми. Более того, последовательность нуклеотидов, в какой нашлась замена, является постоянной посреди большого огромного количества млекопитающих – от мышей и кошек до собак, скотин, лошадок, обезьян и людей с тёмными очами. У всех на обозначенном месте находится аденин, и только голубоглазые люди отличаются его подменой на гуанин. Учёные также провели биохимические исследования и проявили, что такая подмена существенно изменяет активность кодируемых OCA2 ферментов, "работающих" с меланином.
Учёные также узнали, что данная мутация всегда встречается в композиции с пятью другими однонуклеотидными полиморфизмами на 15-й хромосоме. Людей с соответственной гаплогруппой учёные отыскали не только лишь в Дании, где сделать это было нетрудно, да и в таких отдалёких от неё странах, как Турция и Иордания, и у всех у их наблюдался голубой цвет глаз. Таким макаром, работа датчан, хотя и не обосновывает догадку о едином предке всех голубоглазых людей, предоставляет принципиальные генетические – как статистические, так и биохимические – свидетельства в её пользу.
Комментарии